Что такое редкое
заболевание?
Сфера редких заболеваний не похожа ни на одно другое направление медицины.
В наши дни известно около 6 000 различных редких заболеваний1, которыми страдают более 300 миллионов человек во всем мире1. Около 95% редких заболеваний НЕ ИМЕЮТ доказанно эффективной терапии в настоящее время4.
В Европе редкими называют заболевания, которые встречаются реже чем 1 случай на 2 000 человек1.
В США с 1983 года заболевание считается редким, если популяция пациентов менее 200 000 человек2.
В России орфанными (редкими) считаются заболевания с распространенностью не более 10 случаев на 100 000 населения3.
300
миллионов больных
с орфанными заболеваниями1
95%
редких заболеваний не имеют доказанного эффективного лечения4
75%
больных с орфанными
заболеваниями - это дети5
Актуальные и нерешенные
задачи в медицине
75%
Редких заболеваний выявляются у детей5, согласно оценкам экспертов. В большинстве случаев они снижают продолжительность и качество жизни пациента.
~30%
Детей с редкими заболеваниями не доживают до
5-летнего возраста. Тяжелое бремя болезни приносит множество страданий больным и их семьям, выхаживающим таких пациентов5.
~80%
Редких (орфанных) заболеваний передаются по наследству, они связаны с дефектами генов, отвечающих за жизнедеятельность организма. В результате может не вырабатываться, к примеру, один из жизненно важных ферментов или белков или иммунитет атакует собственные системы5.
Большинство врачей в повседневной практике не сталкиваются с проявлениями орфанных заболеваний, поэтому постановка правильного диагноза может занять годы.
Гематология
В области гематологии мы стали одной из ведущих компаний по производству препаратов для лечения гемофилии: проводим исследования, оптимизируем технологии, стремимся формировать новые стандарты помощи, предоставляем стабильный доступ к терапии и оказываем социальную поддержку в области гемофилии.
В последние годы мы расширили наш портфель гематологических препаратов, чтобы охватить более широкий спектр заболеваний.
В последние годы мы расширили наш портфель гематологических препаратов, чтобы охватить более широкий спектр заболеваний.
Подробнее
Иммунология
В наш иммунологический портфель входят препараты, созданные для удовлетворения нерешенных медицинских потребностей, выявленных исходя из нашего многолетнего опыта лечения редких заболеваний. Мы продолжаем исследования, ведем разработки с целью расширения доступа к инновационным методам лечения как можно большему количеству людей с редкими заболеваниями.
Подробнее
Литература
- Режим доступа: https://www.rarediseaseday.org/article/what-is-a-rare-disease. — Дата обращения: 17.03.2024.
- National Institute of Health. Public Law 97–414 97th Congress. — Jan 4, 1983.
- Статья 44 Федерального закона «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21.11.2011 № 323-ФЗ.
- Режим доступа: https://bluematterconsulting.com/rare-disease-definition/ What's the definition of a «rare disease?» It depends on who you ask. — Дата обращения: 17.03.2024.
- Dodge J. et al. The importance of rare diseases. From the gene to Society [Электронный ресурс]. — September 2011. — Archives of Disease in Childhood 96(9):791-2. — DOI:10.1136/adc.2010.193664. — Режим доступа: https://www.researchgate.net/publication/45640195_The_importance_of_rare_diseases_From_the_gene_to_Society. — Дата обращения: 17.03.2024.